Maggio è il mese dedicato alle Neurofibromatosi, un gruppo di patologie genetiche rare, accomunate dalla crescita di neoformazioni a livello dei nervi. La forma più comune di questa malattia è la Neurofibromatosi 1 (NF1) di cui si conta esistano oltre 20 mila malati in Italia.
Le persone che soffrono di questa condizione dagli esiti incerti vivono, ogni giorno, nell’inconsapevolezza di quale sarà il loro percorso di vita, perché non esiste un caso uguale ad un altro e non vi è una prevedibilità terapeutica.
La Neurofibromatosi è una patologia che, spesso, viene diagnosticata in età infantile, dal pediatra o dal dermatologo, e necessita dell’attenzione di un numero variabile di professionisti che non sempre sono localizzati presso la stessa struttura. La patologia può essere ereditata da uno dei genitori, ma esistono anche casi spontanei che si verificano senza nessuna familiarità.
A Milano, il centro di riferimento per Neurofibromatosi è l’Istituto Carlo Besta, ma molti pazienti sono curati anche presso l’Istituto dei tumori. Le esigenze sono spesso di natura oncologica e anche il rischio di sviluppare forme maligne non è infrequente. «Non sempre i pazienti sono seguiti presso Centri di riferimento e presentano co-morbilità oculistiche, ortopediche, cardiologiche ed endocrinologiche misconosciute», spiega la dottoressa Anna Colombetti, responsabile della Struttura dipartimentale di Laser terapia della Fondazione Irccs Istituto nazionale dei tumori. «Inoltre, non sempre vengono seguiti per la diagnosi precoce di alcune neoplasie maggiormente frequenti: i carcinomi mammari, quelli tiroidei e del sistema nervoso periferico e centrale».
Per le famiglie dei bambini che soffrono di questa condizione e per gli adulti che devono gestirla, le problematiche non sono esclusivamente connesse ai risvolti clinici. Non tutte le regioni dispongono di strutture per la presa in carico e spesso i pazienti sono impegnati in lunghi ed estenuanti spostamenti: il fenomeno del turismo sanitario è un onere ulteriore, in termini di spesa e qualità della vita, che grava sui pazienti. La diagnosi di una patologia rara, a carattere genetico, con risvolti oncologici è un macigno con cui la famiglia del piccolo paziente è destinata a scontrarsi repentinamente e senza difese. «Il problema principale quando si tratta di casi non ereditari è la difficoltà al momento della diagnosi. Negli ultimi anni, la maggiore attenzione nei confronti delle malattie rare ha portato a un aumento delle diagnosi precoci e le famiglie si sentono meno sole. Nei casi ereditari, la consapevolezza è maggiore e prevale la solidarietà, anche se rimane spesso difficile l’accettazione della malattia», aggiunge la dottoressa Colombetti.
Intorno ai pazienti con Neurofibromatosi spesso si attivano reti di supporto psicologico gestite dalle strutture ospedaliere e dagli ambulatori dove avviene la presa in carico. «L’équipe medica e infermieristica dell’Istituto si avvale della collaborazione di associazioni di volontariato che guidano i pazienti nel loro percorso di cura. Si cerca di andare incontro alle esigenze dei malati che provengono da altre regioni per gestire il periodo di ricovero e l’eventuale presenza dei congiunti del paziente».
In Italia, la Neurofibromatosi è rappresentata anche da alcune associazioni rappresentative dei pazienti, che danno supporto e orientamento ai malati e ai loro caregiver, rispondendo alle prime domande e diffondendo gli aggiornamenti relativi alla ricerca e agli avanzamenti scientifici in materia.
Una di queste Associazioni, che opera in tutta Italia tramite volontari e sezioni regionali, è Anf Associazione per la Neurofibromatosi (www.neurofibromatosi.it). Anf dispone di un proprio Comitato scientifico per l’analisi e il monitoraggio della ricerca in campo medico, collabora con il Children’s Tumor Foundation e nel 2001 ha richiesto e ottenuto dal Ministero della Salute l’esenzione dal ticket sanitario per i pazienti con Neurofibromatosi.
